تعتبر الوذمة الوعائية الوراثية مشكلة نادرة ولكنها خطيرة تتعلق بجهاز المناعة. هذه الحالة موروثة في العائلات. يسبب تورم في الوجه والمسالك الهوائية وتشنجات في البطن. قد تتأثر أجزاء كثيرة من الجسم ، بما في ذلك اليدين والقدمين وجدار الأمعاء والأعضاء التناسلية والوجه واللسان أو الحنجرة.

أعراض الوذمة الوعائية الوراثية

تبدأ العلامات والأعراض النموذجية للوذمة الوعائية الوراثية في مرحلة الطفولة أو المراهقة وتستمر طوال الحياة. تشمل الأعراض:

انسداد مجرى الهواء – تورم في الحلق وبحة مفاجئة في الصوت
تقلصات متكررة في البطن بدون سبب واضح
تورم اليدين والذراعين والساقين والشفتين والعينين واللسان والحلق أو الأعضاء التناسلية
تورم الأمعاء – يمكن أن يكون شديدًا ويسبب تقلصات في البطن ، وقيء ، وجفاف ، وإسهال ، وألم ، وصدمة عرضية
طفح جلدي أحمر غير مثير للحكة

تشخبص

يصعب تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية بسبب عدم انتظام النوبات وبعض الأعراض تشبه أمراض أخرى. المرضى الذين يعانون من أحد الوالدين المصابين بمرض مذكور لديهم احتمال (حوالي 50 ٪) من الإصابة بالمرض ، لذلك إذا كان هذا المرض مشتبهاً به ، فإن التاريخ العائلي للوراثة هو جزء من الدراسة التشخيصية. يعتبر اختبار فحص موثوق وفعال من حيث التكلفة للوذمة الوعائية الوراثية ، حيث أن مستوى C4 في الدم ينخفض ​​دائمًا تقريبًا أثناء النوبات ويكون منخفضًا بشكل عام بين الهجمات. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز الأنواع الثلاثة للوذمة الوعائية الوراثية بالاختبارات الجينية واختبارات الدم للمستويات التكميلية مثل C1 و C2 و C4. يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية والأشعة المقطعية والأشعة السينية تراكم السوائل في الأنسجة المختلفة.

الأسباب

تسبب مشكلة في الجين الذي يصنع بروتينًا في الدم يسمى مثبط C1 وذمة وعائية وراثية. في معظم الحالات ، لا يتوفر هذا البروتين بكميات كافية. قد يكون لدى البعض الآخر مستويات طبيعية ولكن قد لا يعمل بشكل صحيح.

بالنسبة للشكل الأكثر شيوعًا من الوذمة الوعائية الوراثية ، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذا المرض ، فإن الشخص لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض. ومع ذلك ، يحدث تغيير الجينات في بعض الأحيان لأسباب غير معروفة. إذا كان لديك جين مكسور ، فيمكنك نقله إلى أطفالك.

علاج او معاملة

قد يوصي الأطباء بالأدوية التالية لعلاج النوبات أو الوقاية منها:

مثبط استراز C1
كونستات ألفا
Ecallantide
إكاتيبانت
لاناديلوماب

قد تحتاج أيضًا إلى أكسجين أو سوائل وريدية لتخفيف الأعراض. سيقدم طبيبك اقتراحات لما تحتاجه.